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發布時間：2020-10-15 06:32:28 作者：學術小編 來源：m.derer.cn
從5月份到8月份，用了3個多月的時間把所有的檢查都做完了，也基本明確了原因——基因雜合突變，現在聊聊很多家長面對基因檢測前后的種種疑惑吧。
1.為什么孕檢沒有檢查出來？
首先我們身邊一部分看似很正常健康的人也或多或少存在基因突變，只是因為沒有治病、畸形、影響智力等，而且大家也不會沒事干去檢測自己的基因，當然國外有很多明星都會檢測自己的基因看看有沒有患癌的風險。做好提前預防。
因為有些基因突變不會直接引起胎兒肢體、面部、心臟等畸形，所以單從四維、大排畸等檢查中是檢查不出來的，當然大部分基因突變的寶寶都有特殊面容，比如眼距稍寬，但是如果不是寬的明顯，孕檢是看不出來的，
當然有人會問，不是做過糖篩嗎？首先糖篩主要檢測的是21三體綜合征，也就是唐寶寶，還有其他幾種染色體核型的疾病，即使做了無創，無非就是精度高一些，但是他們的檢查范圍還是在核型（也就是染色體的數量、有沒有平衡易位等等）對于某個染色體上的基因片段是缺失了還是重復了是沒辦法檢測的，相當于只是檢查了房子的結構，看著房子大模樣是好的，至于里面的家具家電是否齊全，就沒辦法打開門看那么細了。所以孕檢針對沒有產生胎兒畸形的基因突變是沒辦法檢測出來的。
2.基因突變可以治愈嗎？
不可以。在基因編輯工程沒有發展成熟之前，基因病是沒法治愈的。有極少數的罕見病是可以用藥物來緩解或者控制的，比如：SMA（脊髓肌萎縮癥），但是藥價堪比天價，一支六七十萬，一年要用好幾針。針對因為基因突變引起的發育遲緩，只能后天去康復干預。什么鼠神經因子、神經節，因為康復屆褒貶不一，所以效果還有待考證。
3.基因突變是媽媽們懷孕時引起的嗎？
不一定，在孕期娃兒基因突變造成的影響是某個器官發育畸形，或長了瘤子等等，也就是說孕期的基因突變應該是局部的問題，一些器官中細胞基因出現了問題。
如果不是以上所說的情形，因基因突變引起的發育遲緩，應該都是在受精卵形成之前，突變就已經存在了，也就是說爸爸的精子在分裂過程中DNA等遺傳物質在復制過程中出錯了，出現了丟三落四的情況，即基因缺失，或者是多復制了，也就是基因重復。當然也有可能是媽媽的卵細胞分裂過程出錯了。當然，以上說的是新發突變的情況。也有可能是爸爸媽媽本身各攜帶了治病基因，因為是隱性性狀，單個染色體攜帶就沒事，兩個遇到一起，就出問題了。
